Apa itu Phenylketonuria atau PKU?

Aspartame adalah pemanis tiruan yang berasal daripada asid aspartic dan phenylalanine.

Ramai yang bertanya pada dida apa itu Penilketonurik atau lebih dikenali Phenylketonuria (PKU). Phenylketonuria (PKU) ialah kecacatan metabolisma sejak lahir (Inborn Errors of Metabolism, IEM) yang boleh dikesan seawal usia beberapa hari melalui ujian darah yang rutin pada bayi baru lahir. Pesakit PKU tidak mempunyai atau kurang sejenis enzim ‘phenylalanine hydroxylase’ yang bertanggungjawab dalam proses metabolisma asid amino phenylalanine. 

Asid amino, adalah blok binaan protin yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh badan. Dengan adanya enzim yang normal, phenylalanine dicerna kepada asid amino tyrosine, yang kemudiannya digunakan oleh badan. Sekiranya enzim phenylalanine hydroxylase tiada atau tidak mencukupi, phenylalanine akan terkumpul dalam darah dan ianya toksik kepada tisu otak.    

Simptom PKU biasanya tiada pada bayi baru lahir. Bayi PKU mungkin kelihatan terlalu mengantuk, keletihan dan payah untuk menyusu. Tambahan, bayi PKU cenderung untuk mempunyai mata, kulit dan rambut yang berwarna cerah yang agak aneh disebabkan kurang pigmentasi. Juga ada kemungkinan bayi terbabit mengalami ruam kulit yang menyerupai ekzema, sejenis keradangan kulit yang gatal, merah dan melepuh.

Tanpa rawatan, kebanyakan bayi PKU akan mengalami kecacatan mental yang teruk. Bayi tersebut mungkin juga akan mengalami masalah neurologi lain seperti sawan (epilepsi), hiperaktif, kecekapan koordinasi yang teruk, cara berjalan atau postur badan yang tidak normal, tingkahlaku yang agresif ataupun penyakit psikiatri. Simptom tambahan seperti rasa loya, muntah dan bau badan yang hapak disebabkan adanya asid phenylacetic (produk sampingan phenylalanine) dalam urin dan peluh. 

Bagi mencegah kecacatan mental, rawatan termasuk diet terkawal yang mengandungi kurang phenylalanine dimulakan dari usia beberapa hari atau minggu selepas lahir. Pakar mencadangkan diet kurang phenylalanine ini mesti diteruskan seumur hidup bagi penghidap PKU klasik. Kategori pesakit PKU klasik adalah mereka yang mengalami mutasi yang sangat teruk pada 2 gen phenylalanine hydroxylase.

If nak tanya ape2 uolls bole PM or wassap je dida terus ^_^

Let's Healthy, Beauty and Wealthy with me... 

019-2049504

E-mail : idaariff84@gmail.com | FB : Eda Ariff | IG : edaariff